سندروم کلاین فلتر

سندورم استورج وبرسندروم استورج وبر ، یکی از بیماریهای مشترک مربوط به اعصاب و پوست می باشد که به طور معمول در دوران کودکی ایجاد می شوند . این بیماری نوعی اختلال عروقی مادرزادی است که بر اثر آن لکه های قرمز شرابی در صورت و آنژیوم نرم شامه - عنکبوتیه (لپتومننژ) ایجاد می شود. به طور معمول زمانی این اصطلاح را به کار می برند ، که لکه شرابی صورت با آنژیوم نرم شامه - عنکبوتیه در همان طرف وجود داشته باشد. شایع ترین یافتههای مربوط به این بیماری شامل : ، عقب ماندگی ذهنی و فلج یا ضعف نیمه بدن است . هر چند مشکلات چشمی از نشانه های اصلی این بیماری می باشد.سندرم استورج وبر، یک بيمارى غیر شایع و غير فاميلي است و معمولا از بدو تولد و همراه با آنژيوم وريدى يا لکه های قرمز روى يکطرف صورت و معمولا بيشتر روی صورت و بدن مشاهده می شود. بروز آنژيوماتوز در دیگر اعضاء همانند : مننژ و مغز نیز سبب ، عقبماندگى ذهنى ، صرع ، و آتروفى کورتکس مخ مىشود. اين ضايعات و اختلالات به دلیل � رسوب املاح کلسیمی در تاندون� بوده و بعد از شيرخوراگى قابل مشاهده است .این علامت پوستی نوعی از آنژیوم وریدی است که خال هم شناخته میشود. این علامت در يک يا چند از شاخههاى عصب زوج پنج قرار دارد. البته درگيرى آنژيوماتوز در ساير اعضاء هم می تواند وجود داشته باشد ، اعضایی مانند : مغز سندروم کلاین فلتر...

سندرم X شکننده یک بیماری موروثی است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است. این بیماری از والدین به فرزندان از طریق ژن ها منتقل می شود. سندرم X شکننده رایج ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است. افراد مبتلا به سندرم X شکننده معمولا طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مادام العمر است. سندرم X شكننده يكي از شايع ترين علل ارثي اختلالات ذهني است. سندرم X شكننده زماني اتفاق مي افتد كه تغيير يا موتاسيونی در يك تك ژن [ ژن عقب ماندگي ذهني X شكننده FMR – ۱، رخ مي دهد.اين سندرم تقريباً ۱ نفر از ۳۶۰۰ نفر مرد و ۱ نفر از ۴۰۰۰ تا ۶۰۰۰ نفر زن را درگير مي كند. اين ژن FMR– ۱ در حالت عادي پروتئيني را توليد مي كند كه ممكن است منجر به سندرم X شكننده گردد .سندرم X شكننده يك بيماري ارثي است و اين بدين معني است كه از والدين به فرزندان قابل انتقال است . والدين مي توانند بچه هايي با سندرم X شكننده داشته باشند ، حتي اگر خود والدين اين سندرم را نداشته باشند . زمانيكه اين ژن از والدين به فرزندان انتقال مي يابد ، تغييرات شديد تري در ژن رخ مي دهد . بعضي از افراد ممكن است فقط تغييرات ناچيزي در ژن FMR – ۱ داشته باشند كه پره موتاسيون (پيش جهش) ناميده مي شود و ممكن است هيچ يك از علائم سندرم X شكننده را از خود بروز ندهند .ساير افراد ممكن است، تغييرات بيشتر سندروم کلاین فلتر...